一个"药神爸爸" 一场不得已的探险逃生

　　10月23日晚，孙伟的房门半掩着，他的孩子已经打点滴，好几百mL的黄色液体正慢慢键入徐灏洋头顶的静脉血管中。输液袋里装着减轻他颅脑损伤的药品。孙伟也并不愿意探险，但做为一个爸爸，他沒有其他挑选，“假如有药在你眼前，能冶疗你的孩子，你能无需吗？”他反问到。

　　近期一段时间，每日都是有多媒体和影视制作企业拜会孙伟，他被看做是风云人物，是“药神爸爸”。多方的作用也寻找他，三家基因公司、一家体细胞企业和一家医院门诊向孙伟抛出去了橄榄叶。“就算灏洋如今去世了，他都没有白来这一趟。他人生的意义便是让社会发展见到罕见病这一人群。”孙伟说。

　　以往一年多的時间里，孙伟一直在学习培训医治孩子罕见病的基础知识，研发药品，他坚信以往的每一步都没犯错，下面的流程也清楚可见。从组氨酸铜、伊利牛奶司莫铜，到细胞免疫疗法、遗传基因取代和基因编辑技术医治，他尝试翻过的高山愈来愈险峻，而眼底下他进军的也是医药学上的险峰。

　　在孙伟的方案中，孩子的下一步医治，要根据遗传基因取代来进行——将要外源性正常的遗传基因导进靶细胞，以改正或赔偿缺点和出现异常遗传基因造成的病症，以做到医治目地。孙伟说，假如成功得话，孩子将在今年底开展遗传基因取代的临床研究，变成全国首例Menkes综合症接纳基因疗法的病案。

　　“药神爸爸”

　　2岁的小灏洋在姥姥怀中饮水，由于尿道感染，连在他手上的尿管里，充满了乳白色的沉淀物，孙伟说这也是“病菌的遗体”。小灏洋的重量如今不上8KG，相比同年龄的小孩，他人体小、耳垂大，头软趴趴地搭在姥姥的臂膀里。因为呼吸困难，小灏洋气喘时往往会随着洪亮的打呼声。

　　自打8个月时诊断罕见病Menkes（门阿斯特里卷头发综合症）至今，小灏洋的心跳一直在减少。这也是一种稀有的先天铜新陈代谢出现异常病症——因为铜在肠膜消化吸收后，从黏膜体细胞向血夜旋转全过程阻碍，使身体内铜酶促反应减少，造成人体生长发育和功能问题。患者出世时一切正常，多在2至4个月逐渐发生病症，典型症状包含秀发打卷、生理作用衰退、精神实质生长迟缓、血夜中铜水准低。

　　现阶段未有Menkes病案熬过4岁，患者均值19个月身亡。被抱在怀中的小灏洋双眼黑溜溜地转着，激动时小腿肚会一伸一伸地蹬，姥姥称，小灏洋近期比以前要精神实质。在她来看，小灏洋的“转好”很有可能与干细胞疗法相关。

　　六七月的情况下，一家于北京的干细胞公司为他注入了干细胞美容——从脊柱键入，进到人的大脑。干细胞疗法就是指把身心健康的干细胞移植到病人身体内，以做到修补或替代损伤体细胞或机构，进而做到痊愈的目地。现阶段，在我国细胞免疫疗法处于临床研究环节。