本报讯 （记者 冯若冰 杨桅） 2月28日是第16个国际罕见病日。2月27日下午，四川省人民医院罕见病中心正式挂牌成立，中国科学院院士、四川省人民医院院长杨正林担任中心主任。同一天，医院还举办了大型的罕见病义诊活动。
中国科学院院士、四川省人民医院院长（罕见病中心主任）杨正林
“‘熊猫宝宝’‘瓷娃娃’‘蝴蝶宝贝’，这些美丽名字的背后分别是一种种不为大多数人所知的罕见病。”在罕见病中心启动会现场，杨正林介绍，根据《中国罕见病定义研究报告2021》定义，在我国，新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病被称为罕见病。目前已知的7000种罕见病的数量也并非固定的，近年来，随着基因检测技术的快速发展，每年约有200个新病种被发现。
杨正林说：“罕见病约80 为遗传性疾病，50 在新生儿期或儿童期发病。目前，四川省人民医院正大力开展罕见病防治，让原来不能被治疗的罕见病现在可以预防。相信随着生物技术的发展，精准医学时代来临，罕见病会迎来一个新的曙光。”
罕见病是发病率极低的一大类疾病总称，但因我国人口基数大，患病人数并不少。医院医务部副部长、罕见病中心副主任甘茂周介绍，一直以来，罕见病都存在诊断困难、用药困难的情况，四川省人民医院成立罕见病中心，正是希望这种情况能得到改变。
四川省人民医院医务部副部长、罕见病中心副主任甘茂周接受记者采访
“风湿病、周围神经病、肥厚型心肌病……8年来这些病我母亲都‘得’了一遍，幸好最终确诊，得以对症治疗。”活动现场，钱先生告诉记者，自己70岁的母亲从2015年开始出现手指卷曲、四肢麻木等症状，刚开始以为是风湿病并未在意，后来症状逐渐加重，辗转多地求医，诊断结论均不一致，最后在四川省人民医院心内科确诊为转甲状腺素蛋白（ATTR）淀粉样变心肌病。
中心专家团队
该名患者的主治医生，医院心衰中心主任医师王文艳介绍说：“患者是坐着轮椅到我的门诊就诊的，当时她很消瘦。看了报告后，发现有心肌肥厚、心电图出现低电压、神经病变，这些比较符合淀粉样变心肌病的特点，透过蛛丝马迹，顺藤摸瓜，经过层层排查，最终通过核素扫描后确诊。”患者经过入院治疗，现在遵医嘱定期服药，身体情况平稳，生活质量良好。
“过去3年，省医院已在接诊患者中检查出3000多例罕见病患者。”罕见病中心秘书李钦慧告诉记者。中心成立后，医院将致力于建设区域有影响力的罕见病诊疗、研究中心，发挥大型综合医院多学科优势，多“病种”协同作战，为多种罕见病患者提供“一站式”高质量临床诊疗服务，为更多患者和家庭带去希望。
